ஜஸ்டின் ஷ்லீட் ஹெராசைட் லேப்ஸின் தலைமை நிர்வாக அதிகாரி ஆவார், இது ஆரோக்கிய அபாயங்கள் மற்றும் உயரம், நீண்ட ஆயுள் மற்றும் IQ போன்ற பண்புகளுக்காக கருக்களை பகுப்பாய்வு செய்யும் நிறுவனமாகும்.
NPR க்கான கேட் மெட்லி
புராணத்தை மறைக்கவும்
வசனங்களை மாற்றவும்
NPR க்கான கேட் மெட்லி
ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை அறிவியல் பற்றிய சமீபத்திய தகவல்களைப் பெறுங்கள் NPR சுகாதார செய்திமடல்வாரந்தோறும் அனுப்பப்பட்டது.
ஜஸ்டின் ஷ்லீட் ஒரு கருப்பு ஆய்வக பெஞ்ச் முழுவதும் சிறிய பிளாஸ்டிக் குழாய்களின் தட்டில் எடுக்கிறார்.
“இவை உமிழ்நீர் மாதிரிகள் மற்றும் இரத்தம்” என்கிறார் முன்னணி மரபியல் நிபுணர் ஷ்லீட். ஹெராசைட் இன்க்.மோரிஸ்வில்லில் உள்ள அவரது ஆய்வகம், NC. “நாங்கள் கருவிலிருந்து செல்களைப் பெறுகிறோம்.”
ஹெராசைட், கருவுறுதலுடன் தொடர்புடைய கிரேக்க தெய்வமான ஹேராவின் பெயரால் பெயரிடப்பட்டது, இது போன்ற ஒரு சில புதிய நிறுவனங்களில் சர்ச்சைக்குரிய புதிய வகை மரபணு சோதனைக்காக பகுப்பாய்வு செய்கிறது: பாலிஜெனிக் கரு பரிசோதனை.
உயர்-தொழில்நுட்ப கணிப்புகளைப் போலவே, கருக்கள் ஆயிரக்கணக்கான நோய்களுக்கு ஆபத்தில் உள்ள குழந்தைகளை உருவாக்கும் வாய்ப்புகளை மதிப்பிடுகிறது, டே-சாக்ஸ் மற்றும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் போன்ற அரிய பரம்பரை கோளாறுகள் முதல் புற்றுநோய், இதய நோய், நீரிழிவு மற்றும் அல்சைமர் போன்ற மரபணு காரணிகளைக் கொண்ட பொதுவான நோய்கள் வரை.
“ஆபத்தில்லாத மற்றும் பகடைகளை உருட்ட விரும்பாதவர்களுக்கு, மகிழ்ச்சியான, ஆரோக்கியமான, நோயற்ற குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான குறிக்கோளுடன் கருக்களை தேர்வு செய்ய முடிந்தவரை மரபணு தகவல்களைப் பெற முயற்சிக்க அவர்கள் எங்களிடம் வருகிறார்கள்” என்கிறார் ஷ்லீட்.
போன்ற சில நிறுவனங்கள் ஆர்க்கிட் ஆரோக்கியம்கலிபோர்னியாவில் உள்ள பாலோ ஆல்டோவை அடிப்படையாகக் கொண்டது, உடல்நல அபாயங்களை மட்டுமே கணக்கிடுகிறது. உயரம், பிஎம்ஐ, ஆயுட்காலம் மற்றும் IQ ஆகியவற்றைக் கணிப்பதன் மூலம் ஹெராசைட் மேலும் செல்கிறது. நியூக்ளியஸ் ஜெனோமிக்ஸ் நியூயார்க்கில், வருங்கால பெற்றோர்கள் கண்களின் நிறம், முடி நிறம், வழுக்கை மற்றும் முகப்பருவை நோக்கிய போக்கு மற்றும் ஒரு குழந்தை இடது கைப் பழக்கமாக இருக்குமா என்பது உட்பட இன்னும் கூடுதலான பண்புகளை எடுக்க முயற்சி செய்கிறார்கள்.
“நாங்கள் இதை மரபணு தேர்வுமுறை என்று அழைக்கிறோம்,” என்கிறார் கியான் சதேகி, நிறுவனர் மற்றும் CEO நியூக்ளியஸ் ஜெனோமிக்ஸ். “மக்களுக்கு அவர்களின் சிறந்த குழந்தைகளைப் பெற நாங்கள் உதவுகிறோம்.” நிறுவனங்கள் தொகுக்கின்றன பாலிஜெனிக் ஆபத்து மதிப்பெண்கள், மரபணு மாறுபாடுகளின் அடிப்படையில், சில நோய்கள் மற்றும் குணநலன்களை வளர்ப்பதற்கான வாய்ப்புகளின் எண் மதிப்பீடு. வாடிக்கையாளர்கள் குழந்தைகளைப் பெற முயற்சிக்க எந்த கருவைத் தேர்வு செய்ய மதிப்பெண்களைப் பயன்படுத்துகிறார்கள்.
ஆனால் ஒன்று அமெரிக்க மருத்துவ மரபியல் மற்றும் மரபியல் கல்லூரி மற்றும் தி இனப்பெருக்க மருத்துவத்திற்கான அமெரிக்க சங்கம் பாலிஜெனிக் ஆபத்து மதிப்பெண்களின் அறிவியல் நம்பகமான மதிப்பீடுகளை உருவாக்கும் அளவுக்கு முன்னேறவில்லை என்று நாங்கள் கூறுகிறோம். மரபணுக்களுக்கு அப்பால், சுற்றுச்சூழலும் வாழ்க்கை முறையும் பல நோய்களுக்கு முக்கிய காரணிகளாக உள்ளன. திரையிடல் தொல்லை தரும் தார்மீக, நெறிமுறை மற்றும் சமூக அக்கறைகளை எழுப்புகிறது என்றும் சிலர் வாதிடுகின்றனர்
அறிவியல் புனைகதை யதார்த்தத்தை நோக்கி செல்கிறது
கருக்களுக்கான பாலிஜெனிக் ரிஸ்க் ஸ்கிரீனிங் என்பது சில எதிர்காலவாதிகள் “கட்டாகா ஸ்டேக்” என்று அழைத்ததன் ஒரு பகுதியாகும். 1997 ஆம் ஆண்டு மரபணு தேர்வின் டிஸ்டோபியன் சமுதாயத்தை கற்பனை செய்த படத்திற்கு பெயரிடப்பட்டது, கட்டாகா ஸ்டேக் பாலிஜெனிக் கரு திரையிடல் போன்ற தொழில்நுட்பங்களை இணைக்கும். கருக்களை திருத்துதல்செயற்கை கருப்பைகள் மற்றும் ஆய்வகத்தில் வளர்க்கப்படும் முட்டை மற்றும் விந்து மரபணு ரீதியாக மேம்பட்ட மனிதர்களை உருவாக்க வேண்டும்.
நியூக்ளியஸ் ஜெனோமிக்ஸ் அதன் கரு பரிசோதனை சேவையை நியூயார்க்கில் ஒரு பிரச்சாரத்தில் விளம்பரப்படுத்தியது.
நியூக்ளியஸ் ஜெனோமிக்ஸ்
புராணத்தை மறைக்கவும்
வசனங்களை மாற்றவும்
நியூக்ளியஸ் ஜெனோமிக்ஸ்
“தொழில்நுட்பங்களைப் பயன்படுத்துவது எப்படிப்பட்ட டிஸ்டோபியன் உலகத்திற்கு வழிவகுக்கும் என்பதைப் பற்றி நான் மிகவும் கவலைப்படுகிறேன்,” என்று அவர் கூறுகிறார். கேட்டி ஹாசன்மரபியல் மற்றும் சமூக மையத்தின் நிர்வாக இயக்குனர். “அடிப்படையில், இது… வெகுஜன உற்பத்தி செய்யப்பட்ட, மரபணு ரீதியாக மேம்படுத்தப்பட்ட மனிதர்களின் பார்வை, சரியா? இது மனிதகுலத்தின் உயர்ந்த வடிவத்தை உருவாக்கும் ஒரு பார்வையுடன் மரபணு பொறியியலை அளவில் செய்யும் ஒரு யோசனையாகும், இது மிகவும் கவலையளிக்கிறது.”
ஆனால் ஷ்லீட் மற்றும் அவரது சகாக்கள் மற்றும் பிற நிறுவனங்களின் அதிகாரிகளும் தங்கள் சேவைகளை பாதுகாக்கின்றனர். அவர்களின் மதிப்பீடுகள் மிகவும் நம்பகமானவை என்றும், முதன்மையாக நோயைத் தடுப்பதில் கவனம் செலுத்துவதாகவும் அவர்கள் கூறுகிறார்கள் – ஒருவித மாஸ்டர் இனத்தை உருவாக்குவதில் அல்ல.
“எனக்கு புரிகிறது. இது ஒருவித பயமாக இருக்கிறது. இது, ‘கடவுளே. இது கட்டாக்கா போன்றதா?’ என்று கேட்கிறது” என்கிறார் நியூக்ளியஸ் ஜெனோமிக்ஸ்’ சதேகி.
“ஆனால் மக்கள் தங்கள் குழந்தை தங்களைப் போலவே இருக்க வேண்டும் என்று விரும்புகிறார்கள் – தங்களைப் பற்றிய சிறந்த பதிப்பு. பெற்றோர்கள் உண்மையில் விரும்புவது இதுதான்,” என்று அவர் கூறுகிறார். “அவர்கள் ஒருவித சூப்பர் பேபியை விரும்பவில்லை. மக்கள் புரிந்து கொள்ளும்போது, திடீரென்று விஷயங்கள் மிகவும் குறைவான பயமாக மாறும் என்று நான் நினைக்கும் போது.”
கவலையில் இருக்கும் பெற்றோர்கள் சமாதானம் தேடுகிறார்கள்
கிறிஸ்டியன் வார்டு, 32, தனது மனைவியுடன் லாஸ் வேகாஸில் வசிக்கும் ஒரு வரிக் கணக்காளர், அந்த நிறுவனத்தின் சேவைகளில் முதன்மையாக வார்டுக்கு இருக்கும் வகை 1 நீரிழிவு நோயால் குழந்தை பெறுவதற்கான வாய்ப்புகளைக் குறைக்க முயற்சிக்கிறார்.
“ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை வாழ்வதில் இருந்து இன்சுலினை முழுமையாகச் சார்ந்து வாழ்வது மிகவும் கடினம்” என்கிறார் வார்டு. “இது நான் ஒரு குழந்தைக்கு அனுப்ப விரும்பும் ஒன்று அல்ல. இரத்த சர்க்கரை மற்றும் அதை எவ்வாறு நிர்வகிப்பது என்பதைப் பற்றி என் குழந்தை தொடர்ந்து சிந்தித்துக் கொண்டிருப்பதை நான் விரும்பவில்லை.”
ஆனால் அவர் மேலும் கூறுகிறார், “ஓ, இந்த கருவுக்கு இந்த முடி நிறம், இந்த கண் நிறம், இவை அனைத்தையும் நீங்கள் சென்று பார்க்க முடியும் என்று நினைப்பது மிகவும் கவலை அளிக்கிறது.”
செவிலியராக இருக்கும் அவரது மனைவி ஜூலியா, ஆரோக்கியமான குழந்தையை விரும்புகிறார்.
“நாங்கள் மிகவும் உற்சாகமாக இருக்கிறோம். எங்களைப் பொறுத்தவரை, நாங்கள் முக்கியமாக மருத்துவப் பக்கத்தைப் பார்க்கிறோம்,” என்று அவர் கூறுகிறார். “இது உங்களை கொஞ்சம் அமைதிப்படுத்துகிறது. புதிதாக குழந்தை பிறப்பது சில சமயங்களில் பயமாக இருக்கிறது. இது எல்லாவற்றிலும் எங்களுக்கு அமைதியை அளிக்கிறது.”
DNA மாதிரிகள் செயலாக்கப்படும் வரை ஹெராசைட் ஆய்வக உறைவிப்பான் ஒன்றில் சேமிக்கப்படும்.
NPR க்கான கேட் மெட்லி
புராணத்தை மறைக்கவும்
வசனங்களை மாற்றவும்
NPR க்கான கேட் மெட்லி
கனடாவின் பிரிட்டிஷ் கொலம்பியாவில் வசிக்கும் 30 வயதான மேக்ஸ் ரெய்லி, இதே போன்ற காரணங்களுக்காக ஹெராசைட் சேவைகளில் பதிவு செய்தார். அவர் முக்கியமாக அல்சைமர் ஆபத்தில் குழந்தை பெறுவதற்கான ஆபத்தை குறைக்க விரும்புகிறார்.
“எனது வாழ்க்கையில் அல்சைமர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சிலருக்கு நான் வெளிப்பட்டிருக்கிறேன்,” என்று அவர் கூறுகிறார். “இது மக்கள் மற்றும் அவர்களின் அன்புக்குரியவர்களுக்கு மிகவும் கடினமாக உள்ளது. யாரோ ஒருவர் இதை கடந்து செல்வதற்கான வாய்ப்புகளை குறைப்பது மற்றும் அவர்களின் குழந்தைகள் இதை கடந்து செல்வது மிகவும் அற்புதமானது.”
ஆனால் அவரும் அவரது மனைவியும் மற்ற நோய்களுக்கான ஆபத்தை குறைப்பதிலும், புத்திசாலித்தனமான குழந்தைகளைப் பெறுவதிலும் ஆர்வமாக உள்ளனர்.
“கொஞ்சம் புத்திசாலியாக, கொஞ்சம் கூர்மையாக இருக்க விரும்பவில்லை என்று கற்பனை செய்வது கடினம்” என்று ரெய்லி கூறுகிறார். “இது ஒரு வகையான அறிவியல் புனைகதை. இது இப்போது அறிவியல் மட்டுமே. இது ஒரு நம்பமுடியாத தொழில்நுட்ப முன்னேற்றம் என்று நான் நினைக்கிறேன். இது மிகவும் அருமையாக இருக்கிறது என்று நான் நினைக்கிறேன்.”
கணிப்புகள் எவ்வளவு நல்லது?
ஆனால் இது ஒரு சிறந்த யோசனை என்று எல்லோரும் நினைக்கவில்லை. முதலில், இது விலை உயர்ந்தது. $50,000 வரை, மேலும் IVFக்கு இன்னும் ஆயிரக்கணக்கில், இது உடல் ரீதியாக தேவைப்படும் மற்றும் அபாயங்களைக் கொண்டுள்ளது. சிலர் ஏற்கனவே கருவுறாமைக்காக IVF செய்து கொண்டிருந்தால், அவர்களின் கருக்கள் திரையிடப்படுகின்றன. மற்றவர்கள் ஸ்கிரீனிங்கிற்காக கருக்களை உருவாக்க குறிப்பாக IVF செய்கிறார்கள்.
“கருக்களுக்கான பாலிஜெனிக் ஆபத்து மதிப்பெண்கள் [are] பிரைம் டைமுக்கு இன்னும் தயாராகவில்லை” என்கிறார் டாக்டர். சூசன் க்ளக்மேன்அமெரிக்க மருத்துவ மரபியல் மற்றும் மரபியல் கல்லூரியின் தலைவராக பணியாற்றிய மருத்துவ மரபியல் நிபுணர். “கரு பாலிஜெனிக் ஆபத்து மதிப்பெண்கள் ஒரு புதிய தொழில்நுட்பம். மேலும் தற்போதைய சான்றுகள் அவற்றின் துல்லியம், பாதுகாப்பு அல்லது மருத்துவ மதிப்பை ஆதரிக்கவில்லை. எனவே நெறிமுறை ரீதியாக நோயாளிகளை தவறாக வழிநடத்துவது மற்றும் பாலிஜெனிக் ஆபத்து மதிப்பெண் என்ன செய்ய முடியும் என்பதை மிகைப்படுத்துவது பற்றி நாங்கள் கவலைப்படுகிறோம்.”
IQ போன்ற சிக்கலான பண்புகளுக்கு இது குறிப்பாக உண்மை என்று அவர் கூறுகிறார்.
பெற்றோர்கள் கவனக்குறைவாக ஒரு பயங்கரமான நோய்க்கு ஆளாகக்கூடிய ஒரு கருவை பரிசோதனை செய்வதன் மூலம் தவறவிடுவார்கள் என்று அவள் கவலைப்படுகிறாள்.
“நீலக் கண்களை நீங்கள் தேர்ந்தெடுக்கும் போது, நீங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட நோய் அல்லது கோளாறைத் தேர்ந்தெடுக்கிறீர்களா என்பது எங்களுக்குத் தெரியாது,” என்று க்ளக்மேன் கூறுகிறார். “எங்களுக்குத் தெரியாது.”
பிள்ளைகள் தங்கள் எதிர்பார்ப்புகளுக்கு ஏற்ப வாழவில்லை என்றால் பெற்றோர்கள் ஏமாற்றமடைவார்கள் என்று சிலர் பயப்படுகிறார்கள்.
“நீங்கள் புத்திசாலியாக இருக்க நான் பணம் கொடுத்தேன். எனவே நீங்கள் ஏன் பள்ளியில் நன்றாக படிக்கவில்லை? உங்களுக்கு புற்றுநோய் வராமல் இருக்க நான் பணம் செலுத்தினேன். உங்களுக்கு எப்படி புற்றுநோய் வந்திருக்கும்?” என்று அவர் கூறுகிறார். ஜேம்ஸ் டேபரிஉட்டா பல்கலைக்கழகத்தில் உயிரியல் நெறியாளர். “கட்டுப்பாட்டு மாயை உண்மையில் இல்லை. நீங்கள் அந்த உணரப்பட்ட கட்டுப்பாட்டின் விளைவாக இருந்தால், நீங்கள் ஒரு பிரச்சனையாக இலக்கு வைக்கப்படலாம்.”
ஆனால் நிறுவனங்கள் விமர்சனங்களை நிராகரிக்கின்றன. அவர்களின் மதிப்பீடுகள் அதிநவீனமானவை என்றும் கவனமாக சரிபார்க்கப்பட்டதாகவும் அவர்கள் கூறுகிறார்கள். எந்தவொரு புதிய தொழில்நுட்பமும் தவறாகப் பயன்படுத்தப்படலாம் மற்றும் பெரும்பாலும் முதலில் அவதூறாக இருக்கும் என்று அவர்கள் கூறுகிறார்கள். ஆரம்பகால மரபணு சோதனை மற்றும் IVF ஆகியவை ஆரம்பத்தில் சிலரால் ஆபத்தானவை என்று கண்டனம் செய்யப்பட்டன, அவர்கள் குறிப்பிடுகின்றனர்.
ஆய்வகத்திற்குத் திரும்பு
ஹெராசைட்டில் மீண்டும், பாலிஜெனிக் ஆபத்து மதிப்பெண்கள் எவ்வாறு கணக்கிடப்படுகின்றன என்பதை ஷ்லீட் காட்டுகிறது.
நிறுவனத்தின் ஆய்வகங்களில் ஒன்றில், நீல நிற கோட் அணிந்த விஞ்ஞானிகள், தம்பதிகளின் இரத்தம் மற்றும் உமிழ்நீர் மாதிரிகள் மற்றும் அவர்களின் கருக்களில் இருந்து உயிரணுக்களிலிருந்து DNAவை அகற்றுவதன் மூலம் செயல்முறையைத் தொடங்குகின்றனர்.
“அவை இந்தப் பகுதி வழியாகச் செல்கின்றன, அவை செயலாக்கப்படுகின்றன – உயிரணுக்களில் இருந்து டிஎன்ஏவை உடைப்பது – டிஎன்ஏவை தனிமைப்படுத்தி பின்னர் பகுப்பாய்வுக்காகப் பயன்படுத்துவதற்குத் தயார்படுத்துகிறது,” என்று ஷ்லீட் விளக்குகிறார்.
இரண்டாவது ஆய்வகத்தில், விஞ்ஞானிகள் மில்லியன் கணக்கான நகல்களை உருவாக்கும் வரை DNA உறைந்திருக்கும், இதன் மூலம் மரபணு வரிசைப்படுத்துபவர்கள் கருவின் மரபணு வரிசையின் மூன்று பில்லியன் எழுத்துக்களையும் எழுத முடியும்.
ஹெராசைட்டின் மூத்த மூலக்கூறு தொழில்நுட்பவியலாளர் மேரி பெத் ரோஸி, ஆய்வக மாதிரிகளைத் தயாரிக்கிறார்.
NPR க்கான கேட் மெட்லி
புராணத்தை மறைக்கவும்
வசனங்களை மாற்றவும்
NPR க்கான கேட் மெட்லி
“மிகத் துல்லியமான காட்சிகள் கிடைத்தவுடன், நாம் சென்று அனைத்து கீழ்நிலை பகுப்பாய்வுகளையும் செய்ய முயற்சி செய்யலாம்” என்கிறார் ஷ்லீட்.
பெரிய தரவுத்தளங்களில் பல வருட மரபணு ஆராய்ச்சியில் இருந்து உருவாக்கப்பட்ட சிக்கலான வழிமுறைகளைப் பயன்படுத்தி கணினி பகுப்பாய்வு பாலிஜெனிக் ஆபத்து மதிப்பெண்களை உருவாக்குகிறது.
“இந்த மதிப்பெண்கள் மிகவும் கணிக்கக்கூடியவை” என்கிறார் ஷ்லீட்.
வாடிக்கையாளர்கள் குழந்தை பெற முயற்சிக்க எந்த கருவை பயன்படுத்த வேண்டும் என்பதை தேர்வு செய்ய அந்த பாலிஜெனிக் ஆபத்து மதிப்பெண்களைப் பயன்படுத்துகின்றனர்.
“அவர்கள் மகிழ்ச்சியான, ஆரோக்கியமான குழந்தைகளை உருவாக்க முயற்சிக்கிறார்கள், அவர்கள் இன்று நாம் பார்க்கும்போது உலகில் உயிர்வாழும்,” என்கிறார் ஷ்லீட்.
இதுவரை, இந்த நிறுவனங்கள் நூற்றுக்கணக்கான பெற்றோருக்கு ஆயிரக்கணக்கான கருக்களை பெற்றுள்ளதாகவும், மரபணு ரீதியாக பரிசோதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் டஜன் கணக்கான, ஒருவேளை நூற்றுக்கணக்கான குழந்தைகளை உருவாக்க ஏற்கனவே உதவியுள்ளன என்றும் கூறுகின்றன.
Leave a Reply